Учёные РФ придумали недорогую тест-систему, выявляющую редкую болезнь

Редкие генетические заболевания часто либо с большим трудом поддаются лечению, либо не излечиваются вообще. Примером последнего варианта является заболевание Вильсона-Коновалова. Причина данного недуга кроется в генетическом сбое. Ген ATP7B, который “ведает” процессом выведения из человеческого тела такого элемента, как медь, не работает так, как необходимо. Результат – накопление металла в организме человека, что наносит огромный вред как внутренним органам, так и центральной нервной системе.

К сожалению, пока излечить полностью от этой болезни врачи не могут, но это не значит, что бороться не нужно. Ежели пустить всё на самотёк, то итог будет очень печальным. Если же вовремя узнать о наличии такого заболевания и начать лечение, то можно жить на достаточно качественном уровне, пусть и не победив этот недуг в полном объёме. Новая “придумка” российских научных работников поможет выявлять данную “болячку” быстрее, а сама процедура станет доступнее.

Быстрее и проще

Отечественные учёные, трудящиеся в ДФУ (Дальневосточный федеральный университет), разработали доступную с ценовой точки зрения систему тестирования, которая определяет наличие либо отсутствие заболевания Вильсона-Коновалова с точностью “золотого стандарта”. Об этом информирует сам университет.

Основными преимуществами нового теста являются доступность, дешевизна и скорость. Нынешние методы биохимического характера не отличаются особенной точностью, а биопсию печени назначают отнюдь не всем. Есть ещё один способ – использование метода, определяющего последовательность нуклеотидного или аминокислотного характера в ДНК. Называется данный метод “секвенированием по Сэнгеру”. У него тоже есть несколько минусов: высокая стоимость исследований, а также наличие необходимого для анализа оборудования только в больших городах.

Новая “придумка” российских научных работников может обнаружить наиболее часто встречающиеся мутации гена, ответственного за выведение меди из организма. Важный аспект заключается в том, что результат исследования будет известен уже через три часа. Более того, оборудование для анализов есть практически в каждой организации медицинского профиля вплоть до уровня райцентров. Важно и то обстоятельство, что медработники смогут понять полученные результаты, даже не обладая спецпознаниями в генетике. Стоимость данного тестирования составит около десяти тысяч рублей.

Согласно информации ДФУ, в настоящий момент проводится патентное оформление разработки “учёных-дальневосточников”. Ожидается, что исследования по определению заболевания Вильсона-Коновалова с помощью новой “тест-придумки” будут возможны в медучреждениях Владивостока уже в нынешнем году. Примечательно, что к новой тест-системе проявила интерес одна из крупных отечественных бизнес-структур. Впрочем, главное здесь даже не это, а возможность вовремя определить болезнь и принять соответствующие меры. Думается, что данное изобретение учёных с Дальнего Востока поможет спасти не одну жизнь.